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2023-02-16 10:07

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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根据临床上的多囊卵巢综合征严重程度划分来看,多囊有14个卵泡且都是4mm并不算特别严重,但具体还是需要看患者其他的多囊卵巢综合症症状严重程度来综合判断。如果只是单纯的卵泡数量偏多,外加稀发排卵或无排卵,没有出现明显的高雄激素的表现,一般都属于是轻度多囊;但如果出现了明显的痤疮、脱发、油脂分泌旺盛、肥胖等症状,就属于是较为严重的多囊。

多囊卵巢是指超声下观察到卵巢上一个切面的卵泡超过10~12个,且多囊卵巢综合征不仅有卵巢多囊表现,还有排卵障碍、高雄激素等临床症状。而判断其严重程度,就需要看一下几点:

1、临床表现

包括月经不规律的情况,月经到底能不能按时来,月经周期大概是多久,一般轻症的多囊卵巢有14个卵泡且4mm的卵泡都可以长大排卵,而严重的多囊一般是拥有14个卵泡,4mm的大小的卵泡却无法排出的。

2、b超诊断

用B超来测量一下卵巢的大小、卵巢的体积、卵泡数目是多少。一般卵巢大小正常,体积也正常,只是卵泡数量单纯较多在14个,就属于轻微的多囊,但如果卵巢的大小、体积、卵泡数量都发生了较大改变,就是严重的多囊。

3、激素检查

在来月经第2~5天,进行激素的检查。有必要的时候还要做血糖和胰岛素的检查。轻症的多囊卵巢LH和FSH的比值大于2,不过却小于3,并且女性体内的雄激素只是轻微的偏高,严重的多囊会存在雄激素偏高严重。

在进行试管婴儿治疗的过程当中有取卵这个环节,因为要从卵巢当中取出多个卵子,这种情况在取卵之后究竟应该如何保养自己的身体呢。具体方法还是有的,一起看看下面的内容吧。

试管婴儿治疗在取卵后的保养事项:

1.回休息室后应该平卧休息,经护士评估后才能进食。

2.麻醉清醒后进食清淡而且比较容易消化食物(不要选择奶、糖等这些产气食物)。

3.麻醉后的24小时之内应该禁止驾车和机械的操作。

4.在取卵完成后应该轻翻身,少安排活动,不要出现剧烈的运动(防止卵巢扭转还有腹腔内出血)。

5.在取卵完成后经过医务人员的通知后才可以离院。

6.术后一定要坚持使用黄体酮制

7.在饮食方面应该尽量保持常规的饮食,而且注意饮食清淡,不要吃冷凉、辛辣等这些刺激性的食物。有卵巢过度刺激风险的女性则需高蛋白饮食、少食多餐、多吃一些能够利尿食物,穿刺过膀胱者则需要多饮用白开水。

8.如果出现了腹痛、胃痛、阴道出血(出血量多余月经量)、少尿(24小时尿量低于1000ml)等不适的情况,请一定要来医院去就诊。

有一点,大家需要注意,如果是年轻的患者,在促排卵治疗后发现可取卵的数量超过了15个,医生会根据患者的激素水平来决定是否移植。如果不适合移植,则把胚胎冷冻,等待合适的时间再行移植。

试管婴儿取卵的数量一般在十多个为佳,取卵数量如果太多或者太少的话,其实都不太建议,而且试管婴儿在取卵后如果做好相关的保养事项会比较有助于提升试管婴儿的抱胎率,希望进行试管婴儿助孕治疗的夫妻能够多多了解一下这些方面的内容。

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