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2022-09-22 02:02

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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怀孕>

是每个女性必经之路,在女性怀孕后身体以及心理都会发生很大的变化,我们都知道怀孕头三个月是非常重要的,一定要多加小心。

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因为很多女性在词期间出现了胎死腹中的情况,而且很多人都认为过了头三个月就好了,其实在怀孕期间任何一个阶段都不能放松警惕,每个阶段都有出现意外的可能,有不少就是在怀孕五六个月的时候出现了胎死腹中的情况,有的甚至在是在怀孕七八个月也会出现这种情况,什么原因会导致怀孕五个月胎停呢?

怀孕5个月胎儿停止发育的原因主要包括了:>

1、内分泌不足。>

如雌激素、孕激素、绒毛膜促性腺激素等任何一项出问题,就可能影响胎儿生长发育而出现胎停问题,并且胎儿的基因染色体异常是引起孕中期胎停的一个重要因素。

 2、子宫的问题。>

如果有子宫肌瘤或者子宫畸形等问题,同样也会影响胎儿生长发育,增大胎停的几率。

 3、孕妇患有严重疾病。>

如果孕妇发生严重的妊娠综合征、感染巨细胞病毒、感染支原体等,也可导致胎停育。

 怀孕5个月胎儿死于腹中会有什么征兆?>

一般情况下,在妊娠早期,若是胚胎停止发育的话,一般早孕反应会逐渐的消失的,首先是不再有恶心、呕吐等早孕反应,乳房发胀的感觉也会随之减弱。然后阴道会有出血,常为暗红色血性白带。最后还可能出现下腹疼痛,排出胚胎。

若是已经出现胎动的情况下,孕妇会自觉胎动停止,感觉不到胎动一定要提高警惕,子宫底及腹围缩小,乳房胀感消失、缩小,另外腹部不会出现增大的趋势的,胎死时间长者,可有全身疲乏,食欲不振,腹部下坠等。

我老公精子质量不好,一直不能让我怀孕,一家人都很头疼,一直很想要一个可爱的宝宝,再加上我婆婆也一直想要个孙子,听别人说三代试管婴儿就可以选择胎儿性别,而我们这边烟台毓璜顶就可以做试管婴儿,我想知道那这家医院可以做三代试管婴儿吗?

根据2020年国家发布的经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构名单中,可以知道烟台毓璜顶医院不能够做三代试管。烟台毓璜顶医院目前只能开展人工授精技术、第一代试管婴儿技术和第二代试管婴儿技术。而且在国内并不是想做三代试管婴儿就能够做的,必须是患有符合国家规定的遗传疾病才可以申请做三代试管婴儿。根据你们的情况,你们可以在烟台毓璜顶医院做二代试管婴儿。

烟台毓璜顶医院生殖医学科成立于1999年,2010年生殖医学科成为独立的二级科室,2020年该科正式挂牌“烟台市生殖医学中心”。生殖医学科起步晚但起点高,以高、新技术为主导思想,以辅助生殖技术与腔镜微创手术并重为主导理念,率先开展卵胞浆内单精子显微注射技术,冷冻胚胎技术,胚胎辅助孵化技术,附睾、睾丸穿刺取精卵胞浆内单精子显微注射技术等等。

上面也说到了做三代试管必须是患有符合国家规定的遗传疾病才可以申请,这里就来说说在我们国家,以下三类人群可以直接在国内做第三代试管婴儿:

①有染色体问题的人群;②有家族遗传病史的人群;③做过一二代试管均失败的人群。

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